الأمراض الناتجة من خلل في بنية وتركيبة الكروموسومات
- التشوهات الكروموسومية هي عبارة عن خلل في عدد أو شكل الكروموسومات يُصاب بها حوالى خمسة من بين ألف ولادة حية.
- تُشكل التشوهات سببًا مهما للتخلف العقلي والتشوهات الخلقية لدى الإنسان، وتتسبب غالبيتها بالإسقاط أو ولادات ميتة.
- قد ينتج خلل في بنية الكروموسوم من العمليات التالية:
(1) الإنتقال Translocation
- هو انتقال قطعة من أحد الكروموسومات إلى كروموسوم آخر غير مشابه له كانتقال قطعة من الكروموسوم السادس مثلاً إلى الكروموسوم الرابع عشر.
(2) النقص Deletion
- أي فقدان جزء من الكروموسوم، كما في حالة متلازمة المواء –Cri du-chat التي يتم فيها فقدان قطعة من الذراع القصيرة للكروموسوم رقم (5).
- من أبرز أعراض هذه المتلازمة ، صوت بكاء الطفل (الحاد والعالي)، في شهوره الأولى بشكل مشابه لصوت مواء القطط، وهو الصوت الذي استمدت منه هذه المتلازمة اسمها.
(3) الزيادة Duplication
- هو انتقال جزء من الكروموسوم واندماجه في الكروموسوم المماثل له ، ما يُؤدي إلى تشكل نسخة إضافية من أجزاء هذا الكروموسوم.
(4) الانقلاب Inversion
- هو انفصال جزء من الكروموسوم، واستدارته ليعود ويتصل في الاتجاه المعاكس بالكروموسوم نفسه .
- بشكل عام، تُعد عملية الانقلاب أقل ضررًا مقارنة بعمليتي الازدواجية والنقص، لأن ترتيب الجينات على الكروموسوم هو الذي يتغير وليس عددها.
